El síndrome de Williams es una afección genética englobada dentro de las denominadas enfermedades raras. Su incidencia es de aproximadamente 1 entre cada 7.500 niños.
Su nombre, síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, hace referencia a los médicos que en los años 60 estudiaron y describieron el conjunto de síntomas que caracteriza a este síndrome.
De origen genético este síndrome es debido a pérdida de información genética en el cromosoma 7, por lo que también puede ser denominado monosomía 7. Dicha pérdida de información genética da lugar a determinados rasgos físicos, problemas fisiológicos y diferencias cognitivas y psicológicas.